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GENOMA HUMANO

O genoma humano, na sua forma diplóide, consiste em aproximadamente 6 a 7 milhões de pares de bases de DNA organizados linearmente em 23 pares de cromossomas. Pelas estimativas actuais, o genoma contém 50.000 a 10.000 genes (os quais codificam um número igual de proteínas) que controlam todos os aspectos da embriogénese, desenvolvimento, crescimento, reprodução e metabolismo - essencialmente todos os aspectos do que faz o ser humano um organismo funcionante.

A caracterização e conhecimento dos genes e sua organização no genoma têm um impacto enorme na compreensão dos processos fisiológicos do organismo humano, na saúde e na doença e, por conseguinte, na prática da medicina em geral.

GENOMA HUMANO CARIÓTIPO HUMANO MUTAÇÕES GÉNICAS MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS