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INTRODUÇÃO

As aberrações cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomas, cromossomas sexuais ou ambos. As aberrações cromossómicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossómicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomas apresentam alterações da sua estrutura.

Aberrações Numéricas dos Cromossomas
Aberrações Estruturais dos Cromossomas

DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMAS

TRISSOMIAS AUTOSSÓMICAS

Síndrome de Down
Trissomia  18
Trissomia 13

SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÓMICA

Síndrome do Mio do Gato (5p-)

DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS

As anomalias dos cromossomas sexuais, a exemplo das anomalias autossómicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico.

ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome 47, XYY
Trissomia X (47, XXX)
Síndrome deTurner (45, X e variantes)

 

GENOMA HUMANO CARIÓTIPO HUMANO MUTAÇÕES GÉNICAS MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS