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MUTAÇÕES GÉNICAS

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linha germinativa como em células somáticas. As mutações génicas podem resultar de Substituição, Deleção ou Inserção de Nucleótidos.

Substituição
A substituição de um único nucleótido  numa sequência de DNA pode alterar o código de um tripleto de bases e levar à substituição de um tripleto de bases por outro.

  • Mutações de Sentido Trocado
    Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.

     

  • Mutações Sem Sentido
    Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um codãode  finalização ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos codões de finalização é denominada mutação sem sentido.

     

Deleção e Inserção
Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.

Deleção e Inserção de codões.
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando uma  proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

GENOMA HUMANO CARIÓTIPO HUMANO MUTAÇÕES GÉNICAS MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS